Rối loạn phổ tự kỷ: Những điều quan trọng cha mẹ cần biết!

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội của trẻ. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin khoa học, chính xác về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả căn bệnh này.

Mục lục [ Ẩn ]

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội của trẻ. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin khoa học, chính xác về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả căn bệnh này.

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và hành vi của người bệnh. Người mắc tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc biểu đạt cảm xúc, xây dựng mối quan hệ xã hội, và có các hành vi lặp lại hoặc sở thích hạn chế. ASD được xem là một "phổ" vì các triệu chứng và mức độ biểu hiện của nó rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng.
Khoảng 44% trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có khả năng trí tuệ từ trung bình trở lên, tuy nhiên, có tới 83% trẻ mắc kèm các rối loạn khác như:

Suy giảm hệ thống miễn dịch: Dễ gặp phải các vấn đề như phát ban, tiêu chảy, nhiễm trùng.
Trương lực cơ thấp: Khoảng 30% trẻ bị tự kỷ mắc chứng mất trương lực cơ từ trung bình đến nặng.
Rối loạn tiêu hóa: Có đến 45% trẻ nhỏ mắc chứng rối loạn tiêu hóa, phổ biến nhất là tiêu chảy và táo bón.
Pica: 30% trẻ mắc Pica - một rối loạn ăn các vật không phải thực phẩm.
Rối loạn xử lý cảm giác: Trẻ nhạy cảm quá mức hoặc không nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, xúc giác.
Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): Trẻ gặp khó khăn trong việc tập trung, dễ bị phân tâm.
Trầm cảm và lo âu: Phổ biến ở tuổi vị thành niên.
Động kinh: 30% trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ cũng bị động kinh.

Rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng phổ biến ở nhiều quốc gia, bao gồm cả Việt Nam. Theo thống kê của Trung tâm phòng chống và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC, 2018), cứ khoảng 59 trẻ em dưới 8 tuổi thì có 1 bé mắc bệnh này. Điều đáng chú ý là bé trai có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 4.5 lần so với bé gái.

Các nghiên cứu trên thế giới cũng cho thấy, tỷ lệ người mắc ASD ở nhiều quốc gia khác nhau khá tương đồng, khoảng 1-2%.

2. Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ

Các chuyên gia vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, một số yếu tố sau được coi là nguyên nhân tiềm năng:

Gen di truyền

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng các đột biến gen và sự di truyền từ bố mẹ có thể dẫn đến tự kỷ. Các nghiên cứu về trẻ song sinh cùng trứng cho thấy nếu một trong hai trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, khả năng trẻ còn lại cũng mắc phải là từ 36% đến 95%. Trẻ em có anh/chị mắc tự kỷ cũng có nguy cơ cao hơn.

Yếu tố môi trường

Ngoài yếu tố di truyền, môi trường cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của tự kỷ. Một số yếu tố môi trường được cho là liên quan bao gồm:

Mẹ mang thai lớn tuổi.
Sinh non hoặc có biến chứng trong thai kỳ.
Sử dụng thuốc chống trầm cảm trong quá trình mang thai.
Nhiễm virus hoặc tiếp xúc với các chất độc hại trong giai đoạn thai kỳ.

3. Triệu chứng của tự kỷ

Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ thường rất đa dạng và khác nhau ở mỗi người, nhưng nhìn chung có thể được chia thành ba nhóm chính:

Kỹ năng xã hội

RLPTK thường gây ra các khó khăn về kỹ năng xã hội, biểu hiện qua các triệu chứng:

Không trả lời khi được gọi tên trước 12 tháng tuổi: Trẻ có thể không phản ứng lại khi được người khác gọi tên, gây khó khăn cho việc tương tác.
Né tránh tiếp xúc mắt: Trẻ có xu hướng tránh nhìn trực tiếp vào mắt người khác, dẫn đến sự thiếu kết nối trong giao tiếp phi ngôn ngữ.
Thích chơi một mình, không chia sẻ sự hứng thú với người khác: Trẻ RLPTK thường thích hoạt động một mình và ít khi tham gia vào các hoạt động xã hội với bạn bè.
Chỉ tương tác khi muốn đạt được mục tiêu mong muốn: Trẻ có thể chỉ tương tác với người khác khi có nhu cầu cụ thể, chẳng hạn như muốn lấy một món đồ.
Biểu hiện khuôn mặt tẻ nhạt hoặc không phù hợp với tình huống: Các biểu cảm khuôn mặt của trẻ RLPTK có thể không phù hợp với cảm xúc thật sự của trẻ hoặc không phản ánh đúng tình huống.
Không hiểu ranh giới không gian cá nhân: Trẻ không nhận thức được khoảng cách xã hội, có thể đứng quá gần hoặc quá xa người khác.
Né tránh hoặc chống lại tiếp xúc vật lý: Trẻ RLPTK có thể né tránh các hành động như ôm hay chạm vào người khác.
Khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác: Trẻ gặp khó khăn trong việc nhận biết và phản ứng với cảm xúc của người khác, gây ra các vấn đề trong giao tiếp xã hội.

Kỹ năng giao tiếp

Trẻ RLPTK có những khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp, bao gồm:

Chậm nói hoặc không nói: Một trong những triệu chứng phổ biến của rối loạn phổ tự kỷ là sự chậm phát triển ngôn ngữ. Một số trẻ có thể không nói được cho đến khi qua giai đoạn ấu thơ, hoặc chỉ nói rất ít.
Lặp lại từ hoặc cụm từ (echolalia): Trẻ thường lặp lại các từ hoặc cụm từ mà chúng nghe được từ người khác hoặc từ các chương trình truyền hình mà không hiểu ý nghĩa thực sự.
Đưa ra câu trả lời không liên quan: Trẻ thường không trả lời hoặc trả lời không đúng câu hỏi, hoặc đưa ra những câu trả lời không liên quan đến ngữ cảnh.
Không sử dụng cử chỉ: Trẻ tự kỷ ít hoặc không sử dụng cử chỉ như vẫy tay, chỉ vào đồ vật, hay gật đầu.
Nói chuyện bằng giọng đơn điệu: Trẻ có thể sử dụng một giọng nói đều đều, thiếu cảm xúc, hoặc sử dụng giọng nói như tự động.
Không chơi giả vờ: Trẻ thường không tham gia vào các trò chơi giả vờ, chẳng hạn như giả vờ cho búp bê ăn hay đóng vai.

Sở thích và hành vi bất thường

Trẻ tự kỷ thường có những sở thích và hành vi bất thường, chẳng hạn như:

Thường xuyên sắp xếp đồ chơi hay các đồ vật khác thẳng hàng: Trẻ có xu hướng sắp xếp đồ vật theo thứ tự nhất định và dễ dàng khó chịu khi có sự thay đổi.
Chơi với đồ chơi theo cùng một cách mỗi lần: Trẻ thường thực hiện cùng một hành động với đồ chơi một cách lặp đi lặp lại, chẳng hạn như luôn cầm xe đồ chơi và dập lên xuống theo một cách nhất định.
Thích các bộ phận của vật thể: Thay vì quan tâm đến toàn bộ đồ vật, trẻ chỉ chú ý đến một phần cụ thể, như bánh xe của xe đồ chơi.
Rất có tổ chức, khó chịu bởi những thay đổi nhỏ: Trẻ RLPTK thích mọi thứ phải tuân theo một trình tự cố định và khó chịu khi có sự thay đổi nhỏ.
Có sở thích ám ảnh phải tuân theo các quy trình nhất định: Trẻ có thể cảm thấy căng thẳng và lo lắng nếu không được thực hiện các quy trình hay thói quen mà mình mong muốn.
Vỗ tay, lắc lư cơ thể, hoặc tự xoay tròn: Trẻ RLPTK thường thực hiện các hành vi lặp đi lặp lại, như vỗ tay hay lắc lư cơ thể, đặc biệt khi căng thẳng hoặc kích thích.

4. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ là một quá trình phức tạp, đòi hỏi các chuyên gia y tế phải dựa trên những tiêu chuẩn chẩn đoán rõ ràng từ DSM-5 và thực hiện phân biệt với các rối loạn khác có triệu chứng tương tự. Điều quan trọng là việc chẩn đoán phải được thực hiện sớm để trẻ có thể nhận được sự can thiệp và hỗ trợ phù hợp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, các bác sĩ thường sử dụng bộ tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition) do Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ ban hành. Một số tiêu chí cụ thể bao gồm:

A. Thiếu hụt trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội

Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ cần phải thể hiện các khiếm khuyết dai dẳng trong việc giao tiếp và tương tác xã hội, có thể được nhận biết thông qua một hoặc nhiều biểu hiện sau:

Khả năng trao đổi cảm xúc-xã hội bị thiếu hụt: Ví dụ, trẻ gặp khó khăn trong việc chia sẻ cảm xúc hoặc không thể bắt đầu và duy trì cuộc hội thoại.
Sử dụng hành vi giao tiếp không lời không hiệu quả: Bao gồm khó khăn trong việc phối hợp giao tiếp bằng lời và không lời, chẳng hạn như tiếp xúc mắt, sử dụng cử chỉ, hoặc ngôn ngữ cơ thể.
Khó khăn trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ: Trẻ không biết cách điều chỉnh hành vi của mình cho phù hợp với ngữ cảnh xã hội, khó khăn trong việc kết bạn hoặc không quan tâm đến bạn bè cùng trang lứa.

B. Các hành vi lặp đi lặp lại hoặc bị giới hạn

Trẻ cần thể hiện ít nhất hai trong các biểu hiện hành vi dưới đây:

Các hành động hoặc lời nói lặp đi lặp lại: Trẻ thường có những động tác vận động hoặc sử dụng đồ vật rập khuôn, lặp lại các câu nói một cách máy móc, hoặc bị ám ảnh với các từ ngữ, cụm từ cụ thể.
Tuân theo những thói quen cứng nhắc: Trẻ có thể khăng khăng yêu cầu mọi thứ phải giống nhau mỗi ngày, gặp khó khăn trong việc thay đổi thói quen hoặc quy trình sinh hoạt.
Sở thích bị giới hạn: Trẻ có thể quá tập trung vào một sở thích hoặc đối tượng cụ thể với cường độ bất thường.
Phản ứng bất thường với các kích thích giác quan: Trẻ có thể phản ứng quá mức hoặc dưới mức với âm thanh, ánh sáng, hoặc xúc giác. Ví dụ, trẻ có thể bị quá tải bởi những âm thanh nhỏ hoặc ngửi và chạm vào các vật thể một cách bất thường.

C. Triệu chứng xuất hiện từ giai đoạn phát triển sớm

Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện từ những năm đầu đời, thường trước 3 tuổi, mặc dù trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn hơn.

D. Triệu chứng gây ra sự suy giảm chức năng

Những triệu chứng này phải gây ra những ảnh hưởng tiêu cực đến các chức năng xã hội, học tập, và các hoạt động hàng ngày của trẻ.

E. Các triệu chứng không thể được giải thích tốt hơn bởi các rối loạn khác

Nếu trẻ có dấu hiệu của thiểu năng trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ), nhưng các kỹ năng giao tiếp xã hội của trẻ tốt hơn mong đợi so với mức độ phát triển trí tuệ, chẩn đoán sẽ nghiêng về rối loạn phổ tự kỷ.

Chẩn đoán phân biệt với các rối loạn khác

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ đôi khi gặp khó khăn do các triệu chứng có thể tương đồng với nhiều rối loạn khác. Vì vậy, bác sĩ cần phân biệt tự kỷ với các rối loạn khác thông qua các tiêu chí lâm sàng cụ thể.

Thiểu năng trí tuệ: Trẻ mắc thiểu năng trí tuệ cũng có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội, nhưng khác với trẻ tự kỷ, các triệu chứng của thiểu năng trí tuệ ảnh hưởng đồng đều đến mọi khía cạnh phát triển của trẻ. Trong khi đó, trẻ tự kỷ có thể có một số lĩnh vực phát triển bình thường hoặc xuất sắc (như trí nhớ hoặc khả năng chuyên môn hóa một lĩnh vực cụ thể).
Rối loạn ngôn ngữ: Trẻ mắc rối loạn ngôn ngữ gặp khó khăn chủ yếu trong giao tiếp bằng lời, nhưng khả năng tương tác xã hội và hành vi của họ có thể bình thường. Trẻ có thể giao tiếp không lời (như cử chỉ) hiệu quả và không có các hành vi lặp đi lặp lại.
Rối loạn tăng động giảm chú ý: Trẻ mắc ADHD có xu hướng không tập trung và dễ bị phân tâm, nhưng họ thường không có các hành vi lặp đi lặp lại hoặc sở thích hạn chế như trẻ tự kỷ. Trẻ ADHD có xu hướng giao tiếp xã hội tốt hơn và không gặp khó khăn về giao tiếp bằng lời.
Trầm cảm: Trẻ bị trầm cảm có thể biểu hiện sự thu mình và tránh xa giao tiếp xã hội, nhưng triệu chứng này thường phát triển sau giai đoạn ấu thơ và không đi kèm với hành vi lặp đi lặp lại hoặc cứng nhắc như trẻ tự kỷ.
Rối loạn lo âu xã hội: Trẻ bị lo âu xã hội thường tránh giao tiếp xã hội vì lo lắng hoặc sợ bị phê phán, nhưng họ không có những hành vi cứng nhắc hoặc các triệu chứng liên quan đến giác quan bất thường.

5. Phân loại rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ được chia thành 3 mức độ chính, dựa trên mức độ nghiêm trọng của triệu chứng:

Mức độ 1: Cần hỗ trợ nhẹ. Trẻ có thể giao tiếp, nhưng cần hỗ trợ trong các tình huống xã hội và học tập.
Mức độ 2: Cần hỗ trợ đáng kể. Trẻ gặp khó khăn rõ rệt trong giao tiếp và thích ứng với môi trường.
Mức độ 3: Cần hỗ trợ rất nhiều. Trẻ gặp nhiều trở ngại trong cuộc sống hàng ngày và cần sự chăm sóc đặc biệt.

6. Điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ tập trung vào việc cải thiện các triệu chứng và tăng cường khả năng giao tiếp, xã hội của người bệnh. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều biện pháp can thiệp hiệu quả:

Can thiệp sớm

Can thiệp sớm đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc giúp trẻ phát triển các kỹ năng xã hội, giao tiếp và nhận thức. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ tự kỷ được can thiệp sớm (thường trước 3 tuổi) có khả năng phát triển tốt hơn trong cuộc sống sau này. Các biện pháp can thiệp sớm bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu và liệu pháp hành vi.

Can thiệp hành vi và giáo dục

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA): ABA là một phương pháp trị liệu rất phổ biến và hiệu quả cho trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. ABA dựa trên việc khuyến khích các hành vi tích cực và giảm thiểu các hành vi tiêu cực thông qua hệ thống khen thưởng và phản hồi. Trẻ sẽ học cách hoàn thành các nhiệm vụ, phát triển kỹ năng xã hội và giao tiếp thông qua việc thực hành lặp đi lặp lại.
Liệu pháp hành vi nhận thức (CBT): CBT là một phương pháp trị liệu tâm lý giúp người mắc rối loạn tự kỷ nhận thức và điều chỉnh các hành vi không mong muốn. CBT không chỉ tập trung vào việc thay đổi hành vi mà còn cải thiện các suy nghĩ, cảm xúc tiêu cực, giúp trẻ học cách đối phó với tình huống căng thẳng và phát triển các kỹ năng xã hội.
Giáo dục đặc biệt: Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường cần học tập trong môi trường giáo dục đặc biệt, nơi các giáo viên có thể sử dụng các phương pháp giảng dạy phù hợp với nhu cầu của từng trẻ. Các chương trình học tập đặc biệt thường được tùy chỉnh để giúp trẻ phát triển các kỹ năng ngôn ngữ, xã hội, và hành vi.
Liệu pháp ngôn ngữ và giao tiếp: Nhiều trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong việc nói hoặc giao tiếp không lời (cử chỉ, ngôn ngữ cơ thể). Liệu pháp ngôn ngữ giúp trẻ phát triển kỹ năng nói và sử dụng ngôn ngữ đúng cách. Ngoài ra, trẻ cũng có thể được dạy các kỹ năng giao tiếp thay thế như sử dụng hình ảnh, ký hiệu hoặc thiết bị giao tiếp hỗ trợ.

Sử dụng thuốc

Mặc dù không có loại thuốc nào chữa khỏi rối loạn phổ tự kỷ, nhưng thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng phụ liên quan như lo âu, trầm cảm, và tăng động. Một số loại thuốc thường được sử dụng trong điều trị:

Thuốc chống lo âu.
Thuốc điều trị tăng động giảm chú ý (ADHD).
Thuốc an thần

Các biện pháp hỗ trợ khác

Hỗ trợ từ gia đình: Gia đình đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị rối loạn phổ tự kỷ. Sự tham gia tích cực của cha mẹ và người thân trong các hoạt động trị liệu, giáo dục có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng cần thiết một cách nhanh chóng hơn. Đào tạo cha mẹ để họ hiểu cách tương tác và hỗ trợ trẻ là một phần quan trọng trong quá trình điều trị.
Liệu pháp dinh dưỡng: Mặc dù không có chứng minh khoa học cụ thể về tác động của dinh dưỡng đối với tự kỷ, nhiều bậc cha mẹ vẫn thử nghiệm chế độ ăn uống không chứa gluten hoặc casein với hy vọng giảm bớt các triệu chứng ở con cái. Tuy nhiên, trước khi thực hiện các thay đổi lớn về dinh dưỡng, nên tham khảo ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ.
Liệu pháp thay thế và bổ sung: Ngoài các phương pháp điều trị chính thống, một số gia đình cũng áp dụng các phương pháp trị liệu bổ sung như thiền, yoga, hoặc trị liệu bằng động vật (animal-assisted therapy). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng nhiều phương pháp này chưa được kiểm chứng khoa học đầy đủ và chỉ nên sử dụng như biện pháp hỗ trợ.

7. Một số câu hỏi thường gặp

Rối loạn phổ tự kỷ có di truyền không?

Có. Các nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của rối loạn phổ tự kỷ. Nếu trong gia đình có một người mắc, nguy cơ mắc tự kỷ của các thành viên khác sẽ cao hơn.

Rối loạn phổ tự kỷ có di truyền không?

Trẻ tự kỷ có thể học trong trường học bình thường không?

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tự kỷ, một số trẻ có thể học tại các trường bình thường với hỗ trợ đặc biệt, trong khi những trẻ khác cần tham gia các chương trình giáo dục đặc biệt.

Có thuốc điều trị rối loạn phổ tự kỷ không?

Không có thuốc chữa rối loạn phổ tự kỷ, nhưng một số loại thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng liên quan như lo âu, trầm cảm hoặc tăng động giảm chú ý.

Liệu pháp ngôn ngữ có giúp ích cho trẻ tự kỷ không?

Liệu pháp ngôn ngữ rất quan trọng đối với trẻ tự kỷ, giúp trẻ phát triển khả năng giao tiếp bằng lời hoặc sử dụng các phương tiện giao tiếp thay thế như hình ảnh hoặc ký hiệu.

Cha mẹ có thể làm gì để hỗ trợ trẻ tự kỷ?

Cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ trẻ tự kỷ. Việc tham gia tích cực vào các liệu pháp can thiệp, học hỏi các kỹ năng giao tiếp và tạo ra môi trường thân thiện sẽ giúp trẻ phát triển tốt hơn.

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phức tạp với nhiều yếu tố gây ra. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn nhưng việc can thiệp sớm và sử dụng các liệu pháp phù hợp có thể giúp trẻ tự kỷ cải thiện kỹ năng và hòa nhập với cộng đồng. Điều quan trọng là gia đình và xã hội cần hiểu và hỗ trợ để trẻ có cuộc sống tốt hơn.